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1 项综合基因检测服务

症状表现婴幼儿期反复出现不明原因的呕吐、精神萎靡。长所需时间不进食或生病时,突然变得异常困倦、反应迟钝。血液检查发现“酮症酸中毒”,体内酸度过高。生长发育可能比同龄孩子缓慢,身高体重不达标。肌肉力量偏弱,运动能力发育稍晚。严重情况下可能出现抽搐或意识障碍。平时看似正常,但在感染、发烧等应激状态下迅速发病。 什么是琥珀酰辅酶A3 酮酸辅酶A 转移酶缺乏症琥珀酰辅酶A3酮酸辅酶A转移酶缺乏症是一种隐性

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